При выборе места проведения генетического тестирования следует обратить внимание на доступность научных ресурсов и возможность получения подробной консультации у сертифицированного генетика. Предпочтение следует отдавать производителю из страны происхождения, поскольку анализы ДНКспецифичны для населения.
Генетическое тестирование: Когда и что назначать, как интерпретировать
Обращаем ваше внимание на статью, написанную доцентом кафедры акушерства и гинекологии Школы последипломного профессионального образования Уральского государственного медицинского университета, кандидатом медицинских наук, гинекологом, клиническим генетиком и научным руководителем медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцева Е.В. Материал рассчитан на широкий круг читателей: Пациенты медико-генетических центров, люди, в семьях которых были выявлены хромосомные аномалии, и медицинские работники.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИХ ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ
Наша жизнь, наша судьба, здоровье, внешность и даже характер предопределены генетически. Джеймс Уотсон, знаменитый британский ученый, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, сказал: «Раньше я верил, что судьба человека написана на звездах. Теперь мы знаем, что это записано в его генах. В последние годы стало возможным прочитать эти записи природы и понять, что ждет нас в будущем.
В настоящее время существует множество различных генетических тестов. Кажется, что за определенную сумму денег можно узнать всю информацию о себе: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, есть ли у вас риск рождения детей с хромосомными нарушениями, есть ли у вас индивидуальные способности, определить вашу предрасположенность к каким-либо заболеваниям, примерно рассчитать продолжительность жизни и многое другое.
Значение генетического тестирования действительно огромно — оно часто помогает определить причину отклонений, скорректировать лечение и рассчитать риск заболевания для потомства. Однако не следует переоценивать важность этих тестов. Более того, не стоит ожидать, что один тест ответит на все вопросы.
Следует помнить, что при некоторых заболеваниях основной причиной действительно являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна), но генетические изменения чаще всего являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболевания играет окружающая среда и образ жизни человека, так называемые эпигенетические механизмы патологии.
Существуют следующие группы заболеваний:
— Наследственные заболевания, вызванные мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).
— Многофакторные заболевания, в развитии которых играют роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся к этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется генами-кандидатами.
— Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).
Рисунок 1: Классификация наследственных заболеваний.
Не существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Хотя многие современные тесты ДНК направлены на диагностику группы патологий, а не конкретного заболевания или генетического синдрома, для каждого теста существуют определенные показания и ограничения.
Рисунок 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.
Генетический тест в тренде! Что можно узнать о своем ДНК в 2020 году
Генетическое тестирование набирает обороты во всем мире. Поэтому мы поговорили с экспертом, чтобы выяснить, почему это делается и чему мы можем у них научиться.
Генетик, руководитель отдела медицинской генетики в биомедицинском холдинге «Атлас».
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы объединяем последние научные данные и мнения признанных экспертов в этой области. Но помните: только ваш врач может поставить диагноз и назначить лечение.
Реальность
Если вы считаете себя практически здоровым человеком и хотите оставаться таким как можно дольше, генетический тест — это то, что вам нужно. Его можно использовать для оценки риска развития многих многофакторных заболеваний (диабет 2 типа, ожирение, атопический дерматит и т.д.). Например, в нашем тесте есть 20 таких заболеваний.
Если вы планируете семью, генетический тест является отличным инструментом скрининга, позволяющим определить статус носительства сотен наследственных заболеваний и рассчитать вероятность рождения ребенка с соответствующим заболеванием еще до зачатия. Напомним, что в сегодняшних реалиях мы обычно говорим о скрининге на наследственные заболевания, когда женщина уже беременна или когда ребенок уже родился. Знание статуса носителей наследственных заболеваний помогает в осознанном планировании семьи и, при необходимости, в использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
Генетическое тестирование также может быть использовано для оценки некоторых показателей, связанных с пищевыми привычками, поскольку индивидуальный уровень витаминов, микроэлементов и жирных кислот может зависеть от совокупности изменений в ДНК. Такие пищевые реакции, как непереносимость лактозы, непереносимость глютена и непереносимость алкоголя, также имеют генетическую основу, и предрасположенность к ним можно определить с помощью тестирования. Спортивная генетика — популярная область, которая не лишена своих проблем, о которых пойдет речь ниже. Эти проблемы обусловлены несоответствием между ожиданиями пользователей и текущим состоянием научных исследований в области генетики спортивных результатов. В настоящее время генетические тесты можно использовать для оценки того, как ваш организм будет реагировать на различные виды спорта, такие как тренировки на выносливость и силовые тренировки. Они также позволяют оценить предрасположенность к спортивным травмам, таким как грыжа, остеохондроз поясничного отдела позвоночника и невралгия седалищного нерва.
Как понять, какой из тестов Атласа мне подходит?
При генетическом тестировании мы считаем 660 000 локусов в вашей ДНК, чтобы определить статус носителя 322 наследственных заболеваний и риск 20 мультифакторных заболеваний, проявление которых зависит не только от генетики, но и от образа жизни.
Кроме того, результаты генетического тестирования могут дать информацию о ваших индивидуальных особенностях обмена веществ, предрасположенности к непереносимости алкоголя, лактозы и глютена, а также о риске спортивных травм.
Руководство по результатам генетических тестов Atlas
Каждый отчет включает краткое описание вашего риска, состоящее из результатов анализов и анкеты о вашем образе жизни. На основе этой информации вы получите полезные рекомендации, учитывающие особенности вашего случая: к каким врачам вам следует обратиться, как изменить свой образ жизни и на что обратить внимание.
Вы можете использовать демо-доступ к учетной записи пользователя Genetic Test. Это эквивалент реального личного кабинета для пользователя, который уже получил результаты теста. Для этого необходимо войти в учетную запись пользователя и ввести защищенный адрес электронной почты и пароль — demo — в строке электронной почты. В демо-версии вы можете увидеть, как будет выглядеть ваш личный счет и чему вы сможете научиться на нем.
Тест микробиоты
Если вы хотите получить более подробные рекомендации по питанию, вам поможет тест на микробиоту.
Он анализирует состав бактерий вашего кишечника и показывает, какие виды микробов у вас в дефиците. Основываясь на этих данных, мы составили список продуктов, которые могут увеличить количество полезных бактерий, которых вам не хватает.
Атлас микробиоты Руководство по тестированию
Чтобы отслеживать свой прогресс, после получения результатов теста на микробиоту каждый пользователь может использовать приложение для записи того, что он ел в течение недели.
Вы также имеете доступ к функции пищевого дневника. Специальный алгоритм анализирует, насколько пища полезна для микробиоты вашего кишечника, и выставляет вам оценку. Все, что вам нужно сделать, это сфотографировать свою еду.
Полный геном
С помощью полного геномного теста вы можете узнать полную информацию о своей ДНК. В настоящее время это максимально возможный показатель — мы анализируем 95% вашей ДНК.
Что такое полный геномный тест и зачем он нужен?
Для получения полного генома мы используем технологию секвенирования следующего поколения (NGS), при которой генетический материал разделяется на небольшие участки, и каждый участок считывается не менее 30 раз.
В обычном генетическом тесте для анализа доступны 660 000 генетических вариантов, тогда как тест Whole Genome дает результаты по 590 миллионам генетических вариантов.
Whole Genome содержит данные для генетических вариантов, доступных в генетическом тесте Atlas, а также для признаков, которые не могут быть рассчитаны с его помощью.
Информация о целостной ДНК может сделать профилактику и лечение заболеваний еще более персонализированными, поскольку вы и ваш врач будете располагать более значимыми данными.
В отличие от традиционных советов, рекомендации анализа на генетические заболевания учитывают:
- Особенности обмена жиров и углеводов
- Реакцию на кофе, алкоголь, соль и сахар
- Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям и нарушениям обмена веществ
- Индивидуальную потребность в витаминах и антиоксидантах
- Наличие пищевых непереносимостей
Следуя традиционным советам
Путь советов по тестированию ДНК
Когда полезно сделать ДНК-тест на болезни MyWellness?
Усталость, нервное напряжение, сонливость, снижение трудоспособности
Сердечно-сосудистые, нервные, пищеварительные и костно-мышечные заболевания
Забота о себе, профилактика наследственных заболеваний
Энергия, драйв, свежесть, хорошее самочувствие и настроение
Планирование беременности, контроль веса, физические или умственные нагрузки, путешествия
Мнение эксперта
Питание не является универсальным понятием. Отчеты MyGenetics DNA помогут вам понять, в чем нуждается ваш организм и какая диета поможет вам похудеть.
Тест ДНК MyGenetics — это уникальная возможность для всех, кто страдает от лишнего веса, понять причины набора веса и разработать успешный план снижения веса.
Беспорядочные диеты без выявления истинной причины лишнего веса не приведут ни к каким изменениям в вашем организме, кроме стресса. Если вы разочарованы своей диетой, вы можете сдаться. Но диета — это не универсальное решение. Если вы едите совершенно одинаковые продукты, то в итоге получите разные результаты.
