Но год был 1885, описание было неожиданным и блестящим, а самое главное — любимый ученик Жана Мартена, Шарко, не только заметил то, что не заметили другие врачи, но и объединил разрозненные факты в систему и создал психиатрическую концепцию болезни!
Синдром Туретта у ребенка: как жить с болезнью?
Синдром Туретта — одно из самых загадочных заболеваний, с таинственной аурой, уходящей корнями в Средневековье. Людей, страдающих этим заболеванием, часто считали одержимыми и проклятыми, поскольку они не могли контролировать свой голос и движения. Синдром не изучался научно до начала девятнадцатого века. В современном обществе появляется все больше детей с этим расстройством, но и по сей день им трудно адаптироваться к окружающей среде. Поэтому важно обеспечить не только соответствующее медикаментозное лечение, но и психотерапию.
Синдром Туретта: определение болезни
Синдром Туретта — это расстройство центральной нервной системы, которое развивается преимущественно в детском возрасте. Он характеризуется развитием множественных моторных и голосовых тиков, возникающих несколько раз в день. У многих людей синдром Туретта ассоциируется с выкрикиванием оскорблений или использованием бранных слов, но такие симптомы встречаются крайне редко. Она также не влияет на интеллект или продолжительность жизни, но может влиять на качество жизни. У детей интенсивность тиков со временем уменьшается (они могут полностью исчезнуть в период полового созревания). Тяжелые тики во взрослом возрасте встречаются очень редко.
Точная причина этого расстройства в настоящее время неизвестна. Однако ученые обнаружили, что существует генетическая связь: Если у одного из родителей диагностирован синдром Туретта, то вероятность того, что он будет и у его потомков, составляет не менее 50 процентов. Однако тяжесть и выраженность симптомов может сильно различаться. Тики являются результатом нарушений в таламусе, лобных долях мозга и базальных ганглиях.
По статистике, синдромом Туретта страдают от 1 до 10 из каждых 1000 детей. Она поражает в основном мужчин. Однако болезнь не мешает людям вести активный образ жизни. Психотерапия и медикаменты могут помочь больным синдромом Туретта найти свое место в любой профессии.
Это не приговор
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы объединяем последние научные данные и мнения признанных экспертов в области здравоохранения. Но помните: только врач может поставить диагноз и назначить лечение.
Болезнь Крона, псориаз, системная красная волчанка, синдром Хашимото, синдром Туретта. Эти и другие редкие заболевания — не повод для хандры. Мы хотим узнать, как живут с ними самые большие звезды мира.
Ким Кардашьян
Кто бы мог подумать, что Ким Кардашьян, которая прекрасно выглядит на фото и видео, страдает от псориаза. Кроме того, на лице часто появляются красные пятна. Ким приходится наносить толстый слой тонального крема на лицо и тело, чтобы скрыть их косметически.
Кардашьян рассказывает: «Хотя в детстве я видела, как моя мать болела псориазом, я понятия не имела, как его лечить. У моей матери он был в волосах и на теле. Я помню, как она ходила в солярий, чтобы попытаться облегчить свое состояние. Но мне это не помогло — от ультрафиолетового света пятна стали краснее и сильно чесались. Я единственный ребенок, которому моя мать передала свою аутоиммунную проблему. Мне повезло, это точно.
Ким открыто говорит со своими поклонниками о своей проблеме и даже делится откровенными фотографиями, на которых видны пятна на ее коже. Врачи говорят Ким, что в ее случае вспышки заболевания вызваны эмоциональным стрессом, поэтому звезда учится контролировать свои эмоции.
Стадии развития и степени тяжести синдрома
Частота тиков (в минуту) может быть:
- от 1 раза в 2 минуты (при I стадии болезни;
- до 2-4 при стадии II;
- нарастая до 5 и свыше того при стадии III;
- и становясь ещё более частой при стадии IV.
Показателем тяжести синдрома Туретта является степень, в которой пациент контролирует свои симптомы:
- При первой (лёгкой) степени признаки болезни внешне почти не проявляются (в течение короткого времени могут даже полностью отсутствовать). При возникновении в общественных местах легко маскируются пациентами (чувствующими их приближение).
- Вторая (умеренно выраженная) степень проявляется гиперкинезами и вокальными расстройствами, явственными для постороннего окружения, а также отсутствием бессимптомного периода. Больной, чувствуя предвестие тика, может стать невнимательным либо гиперактивным, но преград для пребывания в обществе пока не возникает.
- При третьей (выраженной) степени контроль за очевидными проявлениями болезни становится для больного проблематичным – он кратковременен и малоэффективен, больной становится затворником, избегающим общества.
- Четвёртая (тяжёлая) степень : симптомы болезни выражены крайне резко и контролю больным практически не поддаются.
Первые признаки: «прости, мама, я – такой»!
Первые едва заметные «вздрагивания» при синдроме Туретта могут появиться уже в возрасте 2 1/2 лет. Родители еще не очень обеспокоены гиперактивностью своего ребенка, то есть чрезмерными, насильственными, непроизвольными движениями, которые не имеют никакого биологического или физиологического смысла.
И, успокаиваемая отцом: «Ничего, с ним все будет хорошо» или «Пусть растет», мать откладывает поход к врачу.
Однако по мере развития речи ребенка физические «глупости» (эхопраксия — имитация действий других) сочетаются с повторением слов (палия — собственные слова или эхолалия — чужие слова).
Симптомы синдрома Туретта более выражены в возрасте от 6 до 11 лет (у девочек — в возрасте 6-7 лет, у мальчиков — в возрасте 8-9 лет).
Наряду со стремлением к независимости от родителей (и вообще от мнения окружающих) развиваются копролалия (демонстративное сквернословие) и копраксия (повторение вульгарных жестов и телодвижений), а также непроизвольное частое отхаркивание (петехиалгия).
Эпизоды ремиссии при копролалии особенно редки и непродолжительны, и когда «зона лечения» ухудшается, родители замечают, что что-то не так.
Патогенез синдрома Туретта
Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно, что это расстройство является генетическим. Возможно, что определенные генетические факторы повлияли на нейротрансмиттерные системы в подкорковой и лобной коре головного мозга.
Помимо генетических факторов, роль в развитии могут играть органические повреждения мозга, такие как беременность и роды, травматическое повреждение мозга или нейровоспаление.
Вероятно, дисфункция лобной доли играет важную роль в развитии заболевания. Считается, что важную роль в развитии синдрома Туретта играют правая фронтотемпоральная область, сенсомоторные части орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная кора. Нарушения в кортико-таламо-кортикальной цепи, нейронных цепях, соединяющих кору головного мозга, базальные ганглии и таламус, также имеют большое значение.
Аномалии в этих структурах также встречаются у детей с обсессивно-компульсивным расстройством и СДВГ — эти расстройства часто ассоциируются с синдромом Туретта. Известны даже генетические формы ОКР (в основном ОКР с обсессивно-компульсивным поведением — F42.1).
При синдроме Туретта, вероятно, нарушена дофаминергическая система. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин, норадреналин, глутамат, холин, ГАМК-ергическую и опиоидную системы. Косвенным доказательством того, что синдром Туретта связан с дофамином, является тот факт, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые влияют на проводимость нервных импульсов, вызванную дофамином (например, блокируя постсинаптические D2-рецепторы).
Классификация и стадии развития синдрома Туретта
Синдром Туретта — это форма хронического тикового расстройства (или тика). В Международной классификации болезней (МКБ-10) это расстройство кодируется как F95.2 Сочетание вокальных и множественных моторных тиков.
В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта переклассифицированы из психических расстройств в неврологические заболевания 1 .
Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики делятся на следующие группы:
- по виду — двигательные или голосовые;
- по продолжительности — преходящие или хронические.
Преходящие тики — это множественные моторные, голосовые или оба вида тиков, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства сохраняются более года. Они могут быть одиночными или множественными, моторными или вокальными, но не обоими одновременно. Синдром Туретта — это хроническое тиковое расстройство. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные моторные тики и хотя бы один голосовой тик присутствовали в течение более года.
Стадий синдрома Туретта не существует. Однако расстройство обычно начинается с преходящих моторных тиков, обычно подергиваний лица, которые могут продолжаться до года. Часто это гримаса, затем кашель и хрипы. Тики постепенно распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. За этим, обычно через год, следуют вокальные тики, которые усложняют картину заболевания.
Возможные симптомы
Начало клинических симптомов синдрома Туретта обычно обнаруживается в возрасте 5 лет, когда родители замечают, что ребенок непроизвольно гримасничает, высовывает язык, размахивает руками, часто моргает и плюется.
Прогрессирование патологии сопровождается:
- сложными двигательными аномалиями – выбрасыванием конечностей, прыжками, прикосновениями к частям тела и т.д.;
- имитацией поз, жестов и движений окружающих людей;
- невольным совершением неприличных жестов;
- вокальными тиками – навязчивым кашлем, шипением, свистом, сопением носом, вскриванием и пр.;
- неконтролируемым автоматическим повторением услышанных фраз;
- болезненной потребностью повторять некоторые слова;
- непреодолимым импульсивным влечением к нецензурной брани.
Методы диагностики
Диагностика и клиническая дифференциация синдрома Туретта от других нервно-психических расстройств основывается на следующих критериях:
1. 1.
2. 1.
3. динамическое наблюдение.
4. консультация с неврологом, генетиком, психиатром.
5. физическое обследование, включая:
- компьютерную и магниторезонансную томографию головного мозга;
- электромиографию;
- электроэнцефалографию;
- электро-нейро-графию.
6. лабораторные исследования:
- общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма;
- биохимического анализа мочи, позволяющего измерить экскрецию 3-метокси-4-гидроксифенилуксусной кислоты, дофамина и норадреналина;
- молекулярно-биологического анализа – для выявления наличия полиморфных вариантов генов.
Лечение синдрома Туретта
Лечение может не потребоваться, если состояние легкое, но даже в этом случае важно следить за состоянием. Если тики сохраняются, усиливаются и влияют на качество жизни, лечение проводит невролог. Врач может назначить психотерапию и медикаменты.
Психотерапия
Психотерапия начинается с информации и обучения. Важно, чтобы пациент знал, что с ним происходит, как он может контролировать состояние и что влияет на его состояние. Это помогает выработать правильную тактику поведения, избежать стресса, переутомления и влияния других факторов, усугубляющих тики.
Это важно: когда у ребенка диагностируют синдром Туретта, поддержка родителей особенно важна. Тики могут влиять на отношения со сверстниками, самооценку и эмоциональное состояние, но не влияют на когнитивные способности и не задерживают развитие. Важно, чтобы родители помогли своему ребенку адаптироваться к этой ситуации и научиться справляться с ней. Это позволяет предотвратить сопутствующие заболевания, облегчить течение болезни и уменьшить влияние на жизнь ребенка. За дополнительной помощью можно обратиться не только к неврологу, но и к детскому психологу.
На первом этапе лечения взрослого информируют о природе заболевания, его возможных проявлениях, о том, как контролировать тики и как добиться ремиссии. Пациент учится распознавать и правильно реагировать на появление тика.
Для лечения используется когнитивно-поведенческая терапия (КПП), в ходе которой пациенты изучают техники релаксации и методы контроля тиков, а также учатся тому, как вести себя при возникновении тиков4. Синдром Туретта у разных людей протекает по-разному, поэтому для каждого человека существует свой набор методик, которые могут быть эффективными. В поведенческой терапии терапевт помогает определить их и научиться их использовать. Один из таких приемов — заменить тик менее заметным или очевидным действием. Также можно использовать медитацию, дыхательные упражнения и другие техники.
Психотерапия также может лечить проблемы, связанные с синдромом Туретта:
- депрессивное расстройство;
- тревожность;
- панические атаки;
- СДВГ;
- гнев, агрессия;
- эмоциональная нестабильность;
- низкая самооценка;
- социальная дезадаптация и другие.
Использование психотерапии очень важно в лечении синдрома Туретта. Он облегчает состояние, помогает справиться с тиками и меньше влияет на качество жизни пациента. Поведенческая терапия может быть дополнена арт-терапией, музыкотерапией и анималотерапией.
Памятка для родителей: как помочь ребенку с синдромом Туретта?
- Обратитесь за помощью: пройдите вместе с ребенком обследование у невролога и психиатра и найдите психотерапевта, который поможет научиться контролировать тики и управлять провоцирующими их ситуациями или ощущениями.
Но: не полагайтесь только на лекарства. Когнитивно-поведенческая терапия дает хорошие результаты, и рекомендуется начинать лечение именно с нее. Не обращайтесь к специалистам, которые предлагают только медикаменты и считают синдром Туретта неизлечимой болезнью.
Но: Опора должна быть удобной. Чрезмерно осторожный уход может ухудшить состояние. Лучше планировать свое поведение вместе с врачом. Полезно обмениваться информацией с другими родителями, чьи дети страдают синдромом Туретта. Вы можете делиться опытом и знаниями в социальных сетях и сами получать поддержку.
Прогноз и течение болезни
Тики встречаются у многих детей, но часто проходят так быстро, что их даже не диагностируют. Только у 0,3-0,8% детей диагностируется синдром Туретта, и 1% из них доживает до взрослого возраста6. Он не вреден для здоровья и не влияет на развитие, но может привести к поведенческим и социальным проблемам. Она более тяжелая, когда существует высокий уровень тревоги, когда человек пытается подавить тики, когда он не получает поддержки, когда он не может справиться с этим состоянием.
Синдром Туретта и обучение
Если у ребенка с синдромом Туретта наблюдаются множественные моторные и голосовые тики, его могут направить на домашнее обучение. Для этого вас должны направить на медико-педагогическую комиссию (МПК). Эта комиссия оценит состояние здоровья ребенка. Он может рекомендовать ребенку остаться в школе, следовать индивидуальному учебному плану или адаптированной программе, или направить его на домашнее обучение. Если состояние сохраняется до зрелого возраста, то в тяжелой форме оно может привести к инвалидности. Это дает ряд социальных льгот, включая освобождение от военной службы и право на получение социальных пособий.
Прогноз будет благоприятным, если:
- как можно раньше обратиться к неврологу и психотерапевту;
- применять способы управления стрессом, эмоциями, самооценкой;
- использовать приемы «замены» или ослабления тиков;
- лечить сопутствующие заболевания или нарушения.
Синдром Туретта иногда может оказывать негативное влияние на качество жизни, психологическое благополучие и социальное функционирование. Важно управлять своим состоянием и помнить, что можно жить нормальной жизнью и быть успешным даже с таким состоянием.
Синдром Туретта у Билли Айлиш
История известной американской певицы Билли Эйлиш доказывает, что с синдромом Туретта можно справиться, и она может жить полноценной жизнью (Видео 2).
Видео 2. Синдром Туретта у Билли Айлиш.
Billie Eilish долгое время скрывала свое состояние, но в 2019 году она призналась, что у нее синдром Туретта. С тех пор певица получила множество сообщений от поклонников, которые также страдают от этого заболевания или просто поддерживают ее. Певица говорит, что живет с синдромом всю жизнь, научилась хорошо его контролировать, а ее близкие воспринимают проявления как норму.
Копии, копии
В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых обратила свое внимание на крупные мутации в геноме — так называемые варианты числа копий (ВЧК) 8. Их эффект легче интерпретировать, чем эффект точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые не отнеслись к ЭКМ легкомысленно — несколько исследований уже показали связь между нервно-психическими расстройствами и перестройками генома 9, 10. Более того, для достоверности необходимы данные многих людей, собрать которые не так-то просто, особенно в психиатрии, где субъективные факторы сильно влияют на диагноз. Тем не менее, исследование было проведено: Исследователи взяли 2 434 случая синдрома Туретта и 4 093 контрольных, то есть здоровых людей из той же популяции, и проверили их на наличие ВЧД. Не все вариации числа копий были учтены. Во-первых, рассматривались только редкие ЭКС, встречающиеся не более чем у 1% населения в целом. Если определенная перестройка встречается чаще, это означает, что естественный отбор на нее не влияет, и поэтому она не опасна.
У человека геном состоит из пар гомологичных (одинаковых) хромосом, в которые упакована ДНК. Пара хромосом содержит одинаковый набор генов, т.е. каждый ген в идеале представлен двумя копиями (не обязательно идентичными). В действительности, однако, это перестройки в хромосомах: делеции и дупликации. Делеция — это потеря части хромосомы, а дупликация — удвоение части хромосомы. Поэтому может случиться так, что у разных индивидуумов одни и те же фрагменты хромосом представлены разными номерами копий (2, 1, 3, 3, 4, … ). В этом случае говорят о вариациях числа копий или ECV (рис. 3).
Во-вторых, ЭК можно охарактеризовать по их длине и перекрытию генов, поскольку не все перестройки обязательно затрагивают гены. Исследователи отобрали длинные IUF, которые перекрывались по крайней мере с одним экзоном (кодирующей областью гена). Оказалось, что у людей с синдромом Туретта таких ВСК в среднем больше, чем у контрольной группы. И когда мы сравнили количество малых и нецелевых перестроек генов, разницы практически не было. Из этого ученые сделали вывод, что большие генные перестройки играют важную роль в предрасположенности людей к заболеванию.
Раздвоение и отсутствие
Затем ученые задались вопросом, какие гены были затронуты в первую очередь. Они отправились на поиски и обнаружили два важных места. Было установлено, что делеции в NRXN1 и дупликации в CNTN6 тесно связаны с синдромом Туретта. Этими генами кодируются белки нейрексин-1 и контактин-6. Это мембранные белки, участвующие в формировании синапсов — связей между нейронами. В предыдущей работе уже была показана ассоциация между делецией в NRXN1 и синдромом Туретта, но на небольшой выборке 11,12. Другие ранее зарегистрированные зоны риска не были подтверждены в исследовании на большой выборке. Однако существуют убедительные доказательства того, что делеции в NRXN1 связаны с другими нейропсихическими расстройствами, включая шизофрению 13.
Дупликации в CNTN6 впервые были связаны с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдались в нескольких неврологических исследованиях 14, 15. Полученные данные о ВНК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом более широкой работы по изучению генетической основы синдрома Туретта. Однако ученые считают, что необходима дальнейшая работа с еще большими группами людей, а также целенаправленные исследования генов NRXN1 и CNTN6 с их делециями и складками.
Василий Раменский из лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, принимавший участие в исследовании, сказал: «Если средний популяционный риск развития заболевания составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск составит около 1,6%. Это означает, что, с одной стороны, риск удваивается, но, с другой стороны, он все еще остается очень низким. Это статистический парадокс, который необходимо учитывать при интерпретации исследований, подобных этому.
